Scoperte le cause genetiche della sclerosi multipla
Ci sono importanti notizie per chi soffre di questa brutta patologia, infatti, adesso c’è una prova materiale del legame tra mutazioni genetiche e sclerosi multipla.
Questa notizia è molto importante perché apre la strada a nuovi trattamenti non solo dei sintomi, ma anche della causa che origina la malattia, cercando di andare a neutralizzarne la mutazione. La rivista Neuron riporta come l’Università canadese della British Columbia, coordinata dal dottor Charles Vilarino-Guell, abbia studiato il caso di due famiglie canadesi, nelle quali era presente una forma rara e aggressiva di sclerosi multipla.
Questa ricerca ha dimostrato come esista un legame stretto tra mutazione genetica e malattia, partendo dal fatto che chi era portatore sano aveva ben il 70% di possibilità di sviluppare questa forma grave di malattia. Il gene mutato è stato identificato con il NR1H3. Solo un malato di sclerosi ogni mille ha questa mutazione, ma si è visto come questa giochi un ruolo importante nelle forme più aggressive. Questo può essere di aiuto per capire quale sia il meccanismo che porta all’alternanza di periodi di benessere e di episodi acuti, processo detto recidivante-remittente, che è tipico della forma comune di sclerosi.
Che cosa è la sclerosi multipla?
Con il nome di sclerosi multipla si intende quella patologia che può colpire midollo spinale o cervello, che causa diversi sintomi, di cui i più gravi sono problemi alla vista, problemi motori a braccia e gambe e problematiche a livello sensoriale o di equilibrio.
Si tratta di una patologia che si presenta maggiormente in soggetti di età tra i 20 ed i 30 anni, con una maggiore frequenza nelle donne.
I principali sintomi con cui presenta sono:
•Affaticamento
•Difficoltà motorie
•Problemi di controllo della vescica
•Problemi di vista
•Senso di intorpidimento o formicolio
•Rigidità muscolare e spasmi
•Problemi di pensiero, apprendimento e pianificazione
•Problemi di equilibrio e coordinazione
I sintomi possono apparire in modo improvviso o andare ad aggravarsi in modo progressivo. Per diagnosticare questa malattia ci si può sottoporre a una risonanza magnetica.
Esistono diverse tipologie di sclerosi multipla.
•La più diffusa è quella detta recidivante-remittente, dove si alterneranno fasi di benessere ad altri di ricaduta. Queste si presentano in modo improvviso, di solito associati a periodi di stress o malattia. I sintomi delle ricadute possono scomparire oppure persistere. Le fasi di benessere, che sono detti di remissione, possono durare anche anni, come quelli di ricaduta. Dopo molti decenni in chi soffre di sclerosi multipla recidivante-remittente, questa può mutare in progressiva, dove i sintomi peggiorano in modo costante, anche senza attacchi evidenti.
•La sclerosi multipla progressiva primaria colpisce solo 1 persona su 10 di quelle che soffrono di sclerosi multipla. È caratterizzata da sintomi che peggiorano in modo progressivo, anche se spesso chi ne è affetto vive periodi in cui la patologia è stabile. Non si hanno però più le fasi di remissione.
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune, dove il sistema immunitario va ad attaccare la mielina, lo strato che protegge i nervi. Questo va a creare cicatrici nella guaina, che di conseguenza va a rallentare od interrompere il segnale nervoso. Anche se non esiste una cura per la sclerosi multipla, ci sono trattamenti che aiutano a mantenerla sotto controllo.
Si possono utilizzare, per trattare le recidive, dei farmaci steroidei, per accelerare il recupero, oppure trattare singolarmente i vari sintomi. Si può anche cercare di ridurre il numero di recidive usando farmaci detti modificanti della malattia. Questi ultimi possono essere usati anche per ridurre le disabilità causate dalla malattia stessa.
La prospettiva di vita di chi soffre di sclerosi multipla è inferiore di circa 5-10 anni rispetto alla media, ma la lacuna sempre ridursi con le nuove scoperte scientifiche, che stanno andando a migliorare molto la vita di chi soffre di questa patologia.